Mielofibroza jest chorobą o nieznanej przyczynie, która może dotknąć każdego, a zwłaszcza osoby po 65 roku życia. Badania genetyczne nie pozwoliły dotychczas na ustalenie, jakie mutacje zapoczątkowują rozwój nowotworu. Wiadomo jedynie, które zmiany w genach mogą odpowiadać za szybszy progres choroby. Średni czas przeżycia pacjenta wynosi od 2 do 11 lat w zależności od stadium, w którym wykryto nowotwór. Zdiagnozowanie mielofibrozy na początkowym etapie daje możliwość dłuższego przeżycia na skutek wczesnego wdrożenia terapii.
Jakie są objawy?
Symptomy zależą od stadium choroby. Na początku nowotwór zwykle nie daje objawów, następnie pojawia się uczucie ogólnego osłabienia i spadku wydolności fizycznej. Czasem do symptomów może dołączyć ból występujący pod lewym łukiem żebrowym, co spowodowane jest powiększeniem śledziony. Chory zaczyna zauważać utratę masy ciała, na skórze tworzą się wybroczyny oraz dochodzi do krwawień z nosa. Odporność pacjenta spada i zaczyna być on podatny za infekcje wirusowe i bakteryjne. Dalszy rozrost śledziony wywołuje uczucie rozpierania w jamie brzusznej, a ucisk na organy wewnętrze prowadzi do zaburzeń w krążeniu żylnym, co przejawia się pod postacią obrzęków nóg. Badania laboratoryjne pokazują istnienie niedokrwistości, zmniejszoną liczbę płytek krwi. Takie objawy, jak długotrwałe uczucie przemęczenia czy nocne poty, interpretowane są nierzadko jako skutek stresu bądź przepracowania i nie budzą niepokoju w pacjentach.
Jak rozpoznać mielofibrozę?
Lekarz pierwszego kontaktu kieruje pacjenta na podstawowe badanie, jakim jest morfologia. Badanie to powinno być wykonywane raz do roku. Jeśli wyniki morfologii wyglądają niepokojąco, pacjent dostaje skierowanie do poradni hematologicznej, gdzie specjalista decyduje o konieczności wykonania dodatkowych testów, takich jak np. biopsja szpiku kostnego.
Jak przebiega leczenie?
Terapia zależy od stopnia rozwoju choroby. W początkowej fazie nie wdraża się leczenia, ale pacjent musi być pod stałą obserwacją specjalisty, by w odpowiednim momencie wprowadzić leki łagodzące objawy nowotworu. Gdy choroba postępuje należy rozpocząć leczenie niedokrwistości. W zaawansowanej fazie nowotworu dostępnych jest kilka metod terapeutycznych, których zastosowanie zależy np. od wieku pacjenta, jego stanu ogólnego, chorób współistniejących, wyników badań. Na ten moment mielofibroza pozostaje chorobą nieuleczalną, gdyż jedyna metoda pozwalająca na wyleczenie pacjenta stwarza duże ryzyko śmierci okołoprzeszczepowej.
