Już po raz czwarty w Polsce obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Pojęcie „choroba rzadka” jest stosunkowo nowe, bazuje na kryterium częstotliwości schorzeń. Pacjenci dotknięci tymi chorobami pozostają pod opieką specjalistów zajmujących się dziedzinami medycyny właściwymi ze względu na te schorzenia. Choroby rzadkie sytuują się w wielu obszarach medycyny, dlatego nie ma jednej, odrębnej specjalizacji lekarskiej w tym zakresie – pacjenci z różnymi chorobami (układu nerwowego, metabolicznymi, genetycznymi) są leczeni w różnych ośrodkach specjalistycznych.
W 2013 roku w Ministerstwie Zdrowia został przygotowany projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Obecnie trwają prace zmierzające do implementowania go do systemu ochrony zdrowia. Niezależnie od tego, że nie przyjęto jeszcze oficjalnie planu, od ponad roku prowadzone są intensywne działania, których celem jest poprawa dostępu do leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.
Priorytetem polityki zdrowotnej w ostatnich latach było zapewnienie pacjentom chorym na choroby rzadkie dostępu do bardzo kosztownych (i z tego powodu trudno dostępnych) terapii lekowych.
W ramach programów lekowych ze środków publicznych finansowane są terapie chorób określanych jako ultra-rzadkie:
– choroby Gauchera, – zespołu Maroteaux-Lamy, – zespołu Huntera, – choroby Hurlera, – choroby Pompego, – oraz leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii.
Na finansowanie tych terapii Narodowy Fundusz Zdrowia przeznaczył: w 2009 roku – 51 869 560 zł, a okresie od stycznia do listopada 2013 roku – 122 763 893 zł. To prawie trzykrotny wzrost finansowania na przestrzeni 4 lat.
Terapie lekowe dotyczące innych chorób rzadkich są również od kilku lat finansowane ze środków publicznych. Finansowanie odbywa się w ramach:
– programów lekowych, np.: – leczenie choroby Leśnowskiego-Crohna, – leczenie zespołu Pradera-Williego, – leczenie przewlekłych zapleń płuc u pacjentów z mukowiscydozą, – leczenie niskorosłych dzieci z zespołem Turnera, – leczenie szpiczaka plazmatyczno komórkowego, – leczenie nowotworów podścieliska przewodu pokarmowego, – leczenie młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów o przebiegu agresywnym, – leczenie przewlekłej białaczki szpikowej. – refundacji aptecznej leków i środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, akromegalia, stwardnienie zanikowe boczne, pierwotna dyskineza rzęsek, moczówka prosta, miastenia).
Katalog leków, które są refundowane w terapii chorób rzadkich poszerzył się od 1 marca o kolejny produkt leczniczy – w ramach programu lekowego finansowane będzie leczenie welaglucerazą alfa choroby Gauchera typ I.
