Hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba uwarunkowana genetycznie, która skutkuje przedwczesną śmiercią pacjenta z powodu zawału serca bądź udaru mózgu. U osób chorych występuje dysfunkcja w mechanizmie metabolizowania cholesterolu, co predysponuje do pojawienia się miażdżycy. Nieleczone schorzenie doprowadza do wystąpienia choroby wieńcowej u osób około 60 roku życia. W celu wykrycia wysokiego stężenia cholesterolu w organizmie wystarczy wykonać lipidogram zlecony przez lekarza pierwszego kontaktu. Hipercholesterolemię należy podejrzewać, gdy poziom cholesterolu całkowitego wynosi ponad 310 mg/dl, a cholesterolu LDL ponad 190 mg/dl, przy jednoczesnym prawidłowym stężeniu trójglicerydów. Ryzyko nagłej śmierci z powodów sercowych zwiększa się, gdy w rodzinie występowały przypadki przedwczesnej choroby układu sercowo-naczyniowego.
Diagnostyka
Odpowiednio wcześnie wykryta choroba pozwala wdrożyć farmakoterapię przed rozwinięciem się poważnych powikłań. W Polsce tylko 1% pacjentów jest świadomych występowania u nich omawianej choroby. Osoby z podejrzeniem hipercholesterolemii powinny udać się do poradni specjalizującej się w leczeniu podobnych schorzeń. Tam wykonać można testy genetyczne, które potwierdzą diagnozę oraz wziąć udział w terapii wykorzystującej leczenie nowymi lekami obniżającymi poziom cholesterolu.                                                                                        O czym powinni pamiętać pacjenci cierpiący na hipercholesterolemię?
Istotna jest aktywność fizyczna oraz prawidłowo skomponowana dieta. Należy ograniczyć konsumpcję masła, czerwonego mięsa, słodyczy, słodzonych napojów. Słodkie produkty mogą zostać zastąpione przez suszone owoce, orzechy. Nadmiar soli również nie jest wskazany, dlatego warto spożywać pieczone bądź gotowane chude mięso zamiast wędlin. W miejsce soli kuchennej można używać ziół oraz przypraw naturalnych. Serki wiejskie, ziarniste lub sery typu feta powinny być spożywane w ograniczonych ilościach, ponieważ te produktu także zawierają dużą ilość soli. Istotne jest zjadanie 5 porcji warzyw na dobę oraz minimum 2 porcji owoców. Warto wprowadzić do diety oleje roślinne, które możemy dodać do sałatek warzywnych.
Aktywność fizyczna powinna być uzależniona od wieku i kondycji osoby chorej. Dla osób starszych wystarczającym wysiłkiem fizycznym będzie codzienny 30-minutowy spacer plus proste ćwiczenia wykonywane w domu np. ćwiczenia z piłką poprawiające równowagę bądź ćwiczenia rozciągające z gumami oporowymi.                                                                                                                                                                Leczenie
Kolejnym ważnym aspektem jest wprowadzenie farmakoterapii, która pozwoli na obniżenie poziomu cholesterolu LDL poniżej 100 mg/dl, natomiast u pacjentów cierpiących na choroby serca stężenie wspominanego cholesterolu nie może przekraczać 50 mg/dl. Zażywanie leków powinno trwać nieprzerwanie, bowiem działają one w momencie, gdy pacjent przyjmuje je regularnie. Gdy zdarzy się, że stężenie cholesterolu nie spadnie po wdrożeniu jednego farmaceutyku, należy wprowadzić terapię dwoma lub trzema różnymi preparatami.